Importancia de las pruebas genéticas para evaluación de riesgo, prevención y vigilancia de cáncer
El cáncer es una enfermedad devastadora que afecta a millones de personas en todo el mundo. La detección temprana y la prevención son fundamentales para mejorar los resultados de tratamiento y reducir la carga de esta enfermedad. En los últimos años, las pruebas genéticas se han convertido en una herramienta crucial en la evaluación del riesgo de cáncer, así como en la prevención y vigilancia de la enfermedad. Estas pruebas permiten identificar alteraciones genéticas hereditarias que predisponen a un individuo al desarrollo de cáncer, lo que facilita la adopción de estrategias preventivas y un enfoque más personalizado en el cuidado de la salud.
Las pruebas genéticas ofrecen la posibilidad de identificar mutaciones genéticas hereditarias que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Un ejemplo prominente es la prueba de BRCA1 y BRCA2, que identifica mutaciones en los genes asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. Con esta información, los individuos que tienen estas mutaciones pueden tomar decisiones informadas sobre su cuidado de la salud, como realizar exámenes de detección más frecuentes o considerar medidas preventivas más agresivas, como la mastectomía profiláctica. La evaluación del riesgo de cáncer a través de pruebas genéticas puede ayudar a identificar a las personas que se beneficiarían de una vigilancia y un manejo más estrechos, lo que puede resultar en un diagnóstico temprano y un tratamiento más efectivo.
La prevención es un componente fundamental en la lucha contra el cáncer, y las pruebas genéticas juegan un papel clave en esta área. Identificar mutaciones genéticas hereditarias permite identificar a las personas en riesgo y brindarles opciones de prevención personalizadas. Por ejemplo, en casos de alto riesgo de cáncer colorrectal debido a mutaciones genéticas como la poliposis adenomatosa familiar, se pueden ofrecer opciones como la colonoscopia regular o incluso la cirugía profiláctica para reducir el riesgo de desarrollar cáncer. Además, las pruebas genéticas también pueden ayudar a identificar a los familiares en riesgo que podrían beneficiarse de intervenciones preventivas. Estas estrategias de prevención pueden marcar una gran diferencia en la reducción de la incidencia de cáncer y mejorar los resultados de salud en general.
Las pruebas genéticas proporcionan información valiosa sobre el perfil genético de un individuo y, por lo tanto, pueden influir en las decisiones de tratamiento. En algunos casos, las mutaciones genéticas pueden afectar la respuesta a ciertos medicamentos utilizados en el tratamiento del cáncer. Por lo tanto, la información genética obtenida a través de las pruebas puede ayudar a los médicos a seleccionar terapias más efectivas y evitar tratamientos innecesarios que podrían no ser beneficiosos o incluso perjudiciales para un paciente específico.
Actualmente existen soluciones basadas en tecnología de última generación como el ensayo NGS de cáncer hereditario de ViennaLab Hereditary Cancer NGS Assay 9-221 ofrece una solución completa para Secuenciación de Siguiente Generación (NGS) que comprende la preparación de bibliotecas, el análisis bioinformático y la generación de un informe de variantes genéticas (secuenciación de codificación completa de los genes incluidos, incluidos los límites entre exón e intrón). Permite la detección de variantes eficaz y simplificada de cualquier mutación codificante en 31 genes seleccionados asociados con un mayor riesgo de cáncer hereditario.
Los genes cubiertos en este ensayo: PC, ATM, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PRSS1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, STK11, TP53, VHL.
Sin duda las pruebas genéticas son cada vez más necesarias y accesibles para el sistema de salud actual.